Диагностика заболевания хорея Гентингтона
Разработка метода ПЦР-тестирования для выявления наличия заболевания хорея Гентингтона
Это мы
Люди, которые подарили проекту жизнь
- Федосеева Дарья НиколаевнаНаставник проекта
- Елизавета ВолковаКапитан командыРаспределение ролей, контроль за выполнением работы
- Арина ЦветковаАналитик, проектировщикПоиск информации, поиск аналогов диагностик по заболеванию, их преимуществ и недостатков, проведение социального опроса
- Софья КурочкинаАналитик, дизайнерПоиск информации, подбор праймеров по хромосоме, изучение информации по генетическому происхождению болезни, оформление лендинга
Актуальность
По статистике, в России на 100000 человек приходится 10 носителей заболевания. По данным Росстата, население Владимирской области на конец 2022 года составляет
1 323 659 человек. Значит, приблизительно 132 жителя области могут быть заболевшими. Но не все из них могут знать, что такое хорея Гентингтона, и что у них это заболевание. Важнее всего это знать людям в возрасте от 30 до 55 лет, так как симптомы этой болезни проявляются чаще всего именно в этом возрасте.
1 323 659 человек. Значит, приблизительно 132 жителя области могут быть заболевшими. Но не все из них могут знать, что такое хорея Гентингтона, и что у них это заболевание. Важнее всего это знать людям в возрасте от 30 до 55 лет, так как симптомы этой болезни проявляются чаще всего именно в этом возрасте.
Слышали ли вы когда-нибудь о заболевании хорея Гентингтона?
Мы провели социальный опрос среди населения различных возрастов, чтобы узнать, сколько человек знают о существовании болезни хорея Гентингтона. Был задан вопрос; “Слышали ли вы когда-нибудь о заболевании хорея Гентингтона?” Опрос показал, что 749 человек из опрошенных 782 никогда не слышали о таком заболевании. Результаты опроса в процентах представлены на слайде. Таким образом, социальный опрос подтверждает актуальность - более 90% опрошенных никогда не слышали о заболевании хорея Гентингтона.
Люди не слышали об этой болезни, потому что им никогда не проводили диагностику хореи Гентингтона, поэтому...
Проблема
Не существует доступной для большинства людей комплексной диагностики для выявления наличия болезни хорея Гентингтона. Также при проявлении симптомов эту болезнь можно спутать с другими заболеваниями, такими как шизофрения, эпилепсия, инсульт, депрессия, синдром с изменением мышечного тонуса.
Поэтому люди не могут узнать о наличии у себя этой болезни.
Поэтому люди не могут узнать о наличии у себя этой болезни.
Что такое хорея Гентингтона?
Хорея Гентингтона — генетическое заболевание нервной системы, которое возникает из-за мутации гена HTT. Он кодирует белок гентингтин, точные функции которого до конца неизвестны. Хорея возникает из-за увеличения числа тринуклеотидных повторов (цитозин, аденин, гуанин — CAG), которые отвечают за входящий в состав гентингтина глутамин. Цепочка аминокислот удлиняется, нарушая структуру гентингтина. Он слипается с другими белками, что приводит к гибели нейронов и нарушению работы центральной нервной системы. У здорового человека количество тринуклеотидных повторов CAG составляет до 36 повторов. При хорее оно увеличивается и может достигать более сотни. Основной визуальный признак хореи — внезапные непроизвольные движения.
| Хочу узнать больше! |
Генетическое происхождение болезни хорея Гентингтона
Практическая значимость работы
Наша работа поможет в будущем проводить доступную комплексную диагностику для выявления наличия хореи Гентингтона у людей, у которых нет возможности использовать другие методы диагностик, на основе отечественных компонентов в связи с отсутствием импортных.
Анализ аналогов
- ПЦРПЦР - метод молекулярной диагностики, позволяющий определить наличие возбудителя заболевания, даже если в пробе присутствует всего несколько молекул ДНК возбудителя.
- Анализ родословной человекаПроводится генетический тест на наличия мутации в организме у родственников пациента.
- Лучевая диагностикаЛучевая диагностика позволяет выявлять различные заболевания на самых ранних стадиях развития без хирургического вмешательства. Методы лучевой диагностики построены на принципе четкой визуализации внутренних органов, что позволяет докторам подробно изучить структуру органов и выявить верную причину болезни пациента.
- ЭлектроэнцефалографияЭлектроэнцефалография (ЭЭГ) — это метод исследования состояния головного мозга. Такой метод позволяет выяснить, насколько согласованно работает центральная нервная система. Электроэнцефалография показывает мельчайшие изменения в функционировании коры мозга пациента и глубинных мозговых структур.
- Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), совмещенная с компьютерной томографией (ПЭТ/КТ)ПЭТ/КТ – это передовая и эффективная диагностическая технология молекулярной визуализации, оценивающая метаболизм и другие патоморфологические процессы на клеточном уровне. Преимуществом ПЭТ/КТ перед другими методами лучевой диагностики является то, что помимо структурных изменений оценивается и уровень метаболизма в организме. За счет этого происходит более точная и более ранняя оценка имеющейся патологии.
- Визуальная диагностикаИз-за непроизвольного сокращения скелетных и мимических мышц заболевание чаще всего заметно в обычной повседневной жизни.
Таким образом...
Цель проекта
За максимально короткое время создать комплексную диагностику для выявления наличия хореи Гентингтона у людей, у которых нет возможности использовать другие методы диагностики, на основе отечественных компонентов в связи с отсутствием импортных.
Задачи проекта:
- 1Изучить литературу по болезни
хорея Гентингтона - 2Изучить информацию по генетическому происхождению
болезни хорея Гентингтона - 3Изучить методы диагностики заболевания
- 4Проанализировать преимущества и недостатки
существующих диагностик - 5Провести социальный опрос
среди населения - 6Научиться пользоваться информационными
ресурсами и программами для подбора и расчёта праймеров - 7Изучить теорию по подбору
и расчёту праймеров - 8Научиться проводить
ПЦР-тестирование - 9Провести ПЦР-тестирование
Stakeholders
Наш проект может заинтересовать генетические клиники, людей, которые страдают этим заболеванием их родственников и людей, которые предполагают, что больны этим заболеванием.
Как мы планируем реализовать проект?
1
Идея
Разработка комплекса диагностики на базе
ПЦР-тестирования для выявления количества триплетов CAG, влияющих на наличие заболевания хорея Гентингтона.
ПЦР-тестирования для выявления количества триплетов CAG, влияющих на наличие заболевания хорея Гентингтона.
2
Подготовительный этап
Изучение информации, литературы
Овладение необходимыми знаниями
Овладение необходимыми знаниями
3
Практический этап
Разработка индивидуального способа диагностики
4
Тестирование
Тестирование индивидуального способа диагностики
5
Заключительный этап
Выход готового проекта
Оценка и представление результатов проекта
Оценка и представление результатов проекта
Чего мы достигли:
Мы изучили и проанализировали информацию о болезни хорея Гентингтона: симптомы, причины, генетическое происхождение болезни. При анализе информации из базы данных NCBI мы выявили местоположение в геноме человека гена, отвечающего за наличие болезни хорея Гентингтона, начали подсчет ПЦР-праймеров для проведения диагностики.
На этом мы не остановимся!
Планируется разработать диагностическую тест-систему на основе отечественных препаратов ПЦР-метод для выявления наличия хореи Гентингтона у людей, которых не имеют возможности использовать другие методы диагностики, при наличии отечественных компонентов в связи с отсутствием импортных.
На этом мы не остановимся!
Планируется разработать диагностическую тест-систему на основе отечественных препаратов ПЦР-метод для выявления наличия хореи Гентингтона у людей, которых не имеют возможности использовать другие методы диагностики, при наличии отечественных компонентов в связи с отсутствием импортных.
Артефакты проекта
Рисунок 1. Последовательность нуклеотидов на 4 хромосоме в геноме человека
Рисунок 2. Первый исследуемый фрагмент ДНК (4 хромосома человека)
Рисунок 3. Второй исследуемый фрагмент ДНК (4 хромосома человека)
Наши контакты
Федосеева Дарья Николаевна:
Telegram: @dnfedoseeva_33
Елизавета Волкова:
Telegram: @elizaveta_vo1k
Telegram: @dnfedoseeva_33
Елизавета Волкова:
Telegram: @elizaveta_vo1k
Арина Цветкова:
Telegram: @arina_cvetcova
Софья Курочкина:
Telegram: @swovaaa